Nach Raphaels Geburt erkannten die Ärzte schnell, dass dem Baby etwas fehlte. Das letzte Stück seines Darms war nicht richtig angelegt. Das Organ endete nicht im Po, sondern etwa einen Zentimeter davor im Becken des Kindes, wie in einer Sackgasse. Analatresie nennt sich diese Erkrankung, mit der eines von 3000 Babys auf die Welt kommt. Und Kinder mit Down-Syndrom wie Raphael haben eine etwas erhöhte Wahrscheinlichkeit für solche Fehlbildungen am Darm.
In seinem ersten Lebensjahr wurde Raphael drei Mal in der München Klinik in Schwabing operiert. Zunächst legten die Ärzte einen künstlichen Ausgang, damit er überhaupt überleben konnte. Dann zogen sie seinen zu kurzen Darm nach unten und legten einen Anus an. Eine aufwendige Rekonstruktion von Körperteilen, die bei gesunden Neugeborenen ganz natürlich vorhanden sind. Vor 50 Jahren sind viele der betroffenen Kinder noch an dieser Krankheit gestorben. Und wer damals schon operiert wurde, musste häufig ein Leben lang Windeln tragen.
Viele der Kinder haben Angst, dass sie deswegen gemobbt werden
Der Chirurg Mark Malota und seine Kollegen in der Kinderchirurgischen Klinik Schwabing operieren etwa 20 bis 30 Kinder im Jahr, die mit solchen schweren Erkrankungen des Darms geboren werden. Die Ärzte sind auch auf Morbus Hirschsprung spezialisiert, eine Krankheit, bei der lebenswichtige Nervenzellen im Darm fehlen. Statistisch kommt eines von 4000 Kindern damit auf die Welt. Heute haben diese Mädchen und Jungen, wenn sie operiert und anschließend medizinisch betreut werden, gute Chancen, ein weitgehend normales Leben zu führen. Doch eine Erkrankung am Darm ist ein Thema, über das kaum jemand öffentlich spricht. Oft schämen sich die Betroffenen ihr Leben lang. „Viele der Kinder haben Angst, dass sie deswegen in der Schule gemobbt werden“, sagt der Arzt Malota.
Der verkürzte Darm, mit dem Raphael geboren wurde, zählt zu den sogenannten seltenen Krankheiten, auf die an diesem Donnerstag ein internationaler Tag aufmerksam machen soll. Wobei der Ausdruck „selten“ etwas irreführend sein kann: Die einzelnen Krankheiten kommen zwar selten vor, doch insgesamt leben in Deutschland vier Millionen Kinder und Erwachsene mit einer seltenen Krankheit – das sind etwa fünf Prozent der Bevölkerung. Für viele dieser Krankheiten gibt es kaum Therapien und es dauert oft lange, bis sie richtig diagnostiziert werden. Sind die Ärzte nicht auf solche Fälle spezialisiert, ist es unwahrscheinlich, dass sie schon einmal einem Patienten mit dem gleichen Krankheitsbild begegnet sind.
Überregionale Netzwerke unter Medizinern sind deswegen sehr wichtig. „Bei seltenen Erkrankungen ist es sinnvoll, dass die Kinder und Erwachsenen in speziellen Zentren behandelt werden“, sagt Chefarzt Stuart Hosie, der die Kinderchirurgie in Schwabing leitet. „Dadurch steigen die medizinischen Erfahrungen.“ Eine Krankheit gilt in der EU dann als selten, wenn nicht mehr als fünf von 10 000 Menschen betroffen sind. Insgesamt 7000 bis 8000verschiedene seltene Krankheiten wurden bisher dokumentiert. Etwa 80Prozent sind genetisch bedingt oder zumindest mitbedingt. Bei vielen sind die Ursachen unbekannt. Häufig sind sie lebensbedrohlich und unheilbar. Die Betroffenen benötigen oft lebenslang eine ärztliche Betreuung.
Raphael ist heute drei Jahre alt und geht in den Kindergarten. Er spielt am liebsten mit Autos und klettert gerne. Wie gesunde Kinder, kann er ganz normal essen. Nun ist er seit zwei Jahren das erste Mal wieder zur Untersuchung in der Klinik. Seine Eltern erinnern sich aber noch gut an das erste Lebensjahr, an die Sorgen und Fragen, die sie anfangs hatten. „Jetzt fühlt sich für uns alles ganz normal an“, sagt die Mutter, Julia Achenbach. Die Unterstützung in der Klinik sei von Geburt an sehr gut und hilfreich gewesen. „Es war schon ein großer Luxus für uns, dass wir die gesamte medizinische Kompetenz an einem Ort erhalten haben“, sagt der Vater, Jens Achenbach.
Ethikrat fordert bessere Finanzierung
Bei den meisten seltenen Erkrankungen gehe es nicht nur um die Operation, erklärt Professor Hosie. Mindestens genauso wichtig sei oft die Nachsorge, auch um frühzeitig Komplikationen behandeln zu können. „Wir begleiten die Kinder sehr engmaschig“, erklärt Malota – von der Geburt an bis ins Erwachsenenalter. Dazu gehören auch Angebote wie Kontinenztraining, Physiotherapie und psychosoziale Unterstützung.
Bundesweit haben Kliniken in den vergangenen zehn Jahren 32 Zentren für seltene Krankheiten gegründet. Jedes dieser Zentren ist auf bestimmte Krankheitsgruppen spezialisiert, meist arbeiten sie interdisziplinär. In München gibt es das Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE), zu dem sich Ärzte und Wissenschaftler aus dem Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität (LMU), der Technischen Universität (TU) und dem Klinikum rechts der Isar zusammengeschlossen haben. Für Kinder mit seltenen Erkrankungen gibt es zudem am Haunerschen Kinderspital das Care-for-Rare-Center.
Bundesweit kritisieren Mediziner allerdings seit Jahren, dass die Vergütung für die zeitintensive und multiprofessionelle Diagnostik und Behandlung unzureichend ist. Auch der deutsche Ethikrat fordert, die Zentren für seltene Erkrankungen besser zu finanzieren. Um auf ihre Situation und Bedürfnisse stärker aufmerksam zu machen, haben zahlreiche Selbsthilfegruppen vor drei Monaten in München unter dem Dach des Selbsthilfezentrums München (SHZ) das Netzwerk „Die Seltenen“ gegründet.
Der Arzt Malota hat elf Jahre lang als Viszeralchirurg in der Erwachsenenmedizin gearbeitet, bis er vor vier Jahren an die Kinderchirurgische Klinik in Schwabing wechselte. Den Kindern mit seltenen Krankheiten helfen zu können, sei eine sehr erfüllende Arbeit, sagt er. „Ich bin da angekommen, wo ich immer hinwollte“, berichtet der 39-Jährige.
Seit einem Jahr bietet er mit seinen Kollegen auch eine sogenannte Transitionssprechstunde an. „Werden unsere Patienten 18 Jahre alt, fühlen sie sich oft ein bisschen verloren“, erklärt Malota. Die Kinder- und Jugendärzte sind nicht berechtigt, Erwachsene zu behandeln und die Versorgung abzurechnen. Häufig würden sich die jungen Patienten aber nicht wohlfühlen bei niedergelassenen Ärzten, die nicht auf ihre seltene Erkrankung spezialisiert und daher nicht so vertraut damit sind. In der neuen Sprechstunde bekommen sie nun weiter in der Kinderchirurgischen Klinik Unterstützung.
Das Angebot werde sehr gut angenommen, sagt Malota. „Wir betreuen dort derzeit 16 junge Menschen“, vier weitere Patienten würden zudem bald volljährig. Bis auch Raphael so alt ist, wird es aber noch einige Jahre dauern.
